Badania prenatalne w ciąży – kiedy je wykonać, co wykrywają i jak wygląda badanie

Badania prenatalne to zestaw badań USG i badań krwi, które pozwalają ocenić rozwój dziecka jeszcze w czasie ciąży. Zgodnie z rekomendacjami polskich towarzystw ginekologicznych wykonuje się je u każdej ciężarnej w trzech terminach: około 11-14, 18-22 i 28-32 tygodnia ciąży. Od czerwca 2024 roku podstawowy pakiet jest bezpłatny na NFZ niezależnie od wieku matki.

Czym są badania prenatalne i po co się je wykonuje

Badania prenatalne dzielą się na dwie grupy. Badania przesiewowe (nieinwazyjne) szacują ryzyko wystąpienia wad i chorób genetycznych u płodu – należą do nich USG, badania biochemiczne z krwi matki oraz testy wolnego DNA płodowego. Badania diagnostyczne (inwazyjne), takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki, pozwalają jednoznacznie potwierdzić lub wykluczyć chorobę, ale wiążą się z niewielkim ryzykiem powikłań, dlatego wykonuje się je tylko przy konkretnych wskazaniach.

Celem diagnostyki prenatalnej nie jest wyłącznie wykrycie wad. Ocena anatomii, wzrastania i funkcji narządów dziecka pozwala zaplanować dalszy przebieg ciąży, sposób i miejsce porodu, a w niektórych sytuacjach także leczenie jeszcze przed narodzinami. Warto pamiętać, że większość wad wrodzonych pojawia się u dzieci rodziców bez obciążonego wywiadu rodzinnego, dlatego badania zaleca się wszystkim ciężarnym, a nie tylko kobietom z grupy ryzyka.

Trzy terminy badań USG – co ocenia się w każdym trymestrze

Pierwsze badanie prenatalne wykonuje się między 11 a 14 tygodniem ciąży. Lekarz mierzy długość ciemieniowo-siedzeniową płodu, ocenia podstawową anatomię oraz markery ultrasonograficzne, przede wszystkim przezierność karkową (NT) i obecność kości nosowej. W tym samym czasie pobiera się krew matki na test podwójny, czyli oznaczenie białka PAPP-A i wolnej podjednostki beta-hCG. Połączenie wyniku USG, wyniku testu i wieku matki daje indywidualne ryzyko najczęstszych aberracji chromosomowych, w tym zespołu Downa.

Drugie badanie, potocznie nazywane połówkowym, przypada na 18-22 tydzień ciąży. To szczegółowa ocena budowy ciała dziecka: mózgowia, twarzy, kręgosłupa, serca, nerek, przewodu pokarmowego i kończyn. Można wtedy również określić płeć oraz ocenić położenie łożyska.

Trzecie badanie wykonuje się około 28-32 tygodnia. Lekarz sprawdza tempo wzrastania płodu, przepływy krwi w naczyniach pępowiny i tętnicach macicznych (badanie dopplerowskie) oraz ponownie ogląda narządy, ponieważ część nieprawidłowości ujawnia się dopiero w trzecim trymestrze.

Badania genetyczne z krwi matki i badania inwazyjne

Jeżeli po pierwszym badaniu ryzyko choroby genetycznej jest pośrednie, lekarz może zaproponować test wolnego DNA płodowego (cfDNA, NIPT). Badanie polega na pobraniu krwi matki, jest możliwe już od 10 tygodnia ciąży i wykrywa ponad 99 procent przypadków trisomii 21 przy niskim odsetku wyników fałszywie dodatnich. Należy jednak pamiętać, że jest to nadal badanie przesiewowe, a wynik wysokiego ryzyka wymaga potwierdzenia badaniem diagnostycznym.

Amniopunkcja, wykonywana od 15 tygodnia ciąży pod kontrolą USG, polega na pobraniu niewielkiej ilości płynu owodniowego. Z uzyskanych komórek płodu można ocenić kariotyp, wykonać badanie mikromacierzy (aCGH), a w wybranych przypadkach sekwencjonowanie eksomu. Ryzyko poronienia po zabiegu określa się na około 0,5 procent, dlatego decyzję o badaniu inwazyjnym podejmuje się zawsze po oszacowaniu ryzyka i po rozmowie z lekarzem, zwykle połączonej z poradą genetyczną.

Badania specjalistyczne – serce płodu, preeklampsja, ciąża bliźniacza

Wady serca stanowią około jednej trzeciej wszystkich wad wrodzonych, dlatego przy podwyższonym ryzyku (cukrzyca u matki, wada serca w rodzinie, poszerzona przezierność karkowa, arytmia u płodu) wykonuje się echokardiografię płodu – usystematyzowane badanie USG oceniające budowę i pracę serca. Wczesne rozpoznanie wady pozwala zaplanować poród w ośrodku z zapleczem kardiologicznym.

Przy pierwszym badaniu prenatalnym można też wykonać badanie przesiewowe w kierunku preeklampsji (stanu przedrzucawkowego). Łączy ono wywiad, pomiar średniego ciśnienia tętniczego, ocenę przepływu w tętnicach macicznych oraz oznaczenie białek PAPP-A i PLGF. U kobiet z grupy podwyższonego ryzyka lekarz może zalecić profilaktykę farmakologiczną, która powinna rozpocząć się przed 16 tygodniem ciąży. Ciąża bliźniacza wymaga z kolei wczesnego ustalenia kosmówkowości i częstszych kontroli, ponieważ w ciąży jednokosmówkowej mogą wystąpić powikłania specyficzne dla tego typu ciąży, takie jak zespół przetoczenia między płodami (TTTS).

Badania prenatalne na NFZ i przygotowanie do badania

Od 5 czerwca 2024 roku bezpłatne badania prenatalne przysługują każdej kobiecie w ciąży, bez względu na wiek. Program obejmuje dwukrotne badanie USG (między 11 a 14 oraz między 18 a 23 tygodniem ciąży) wraz z badaniami biochemicznymi. Potrzebne jest skierowanie od lekarza prowadzącego ciążę z informacją o tygodniu ciąży. Badania genetyczne i inwazyjne w ramach programu wykonuje się przy dodatkowych wskazaniach, na przykład przy nieprawidłowym wyniku USG lub testów biochemicznych, po aberracji chromosomowej w poprzedniej ciąży lub gdy nosicielem aberracji jest jedno z rodziców.

Samo badanie USG nie wymaga specjalnego przygotowania – nie trzeba być na czczo ani mieć wypełnionego pęcherza. Warto zabrać kartę ciąży, wyniki wcześniejszych badań oraz informacje o chorobach przewlekłych i przyjmowanych lekach. Badanie pierwszego trymestru trwa zwykle 20-40 minut, a po jego zakończeniu pacjentka powinna otrzymać pisemny raport z opisem, wnioskami i zdjęciami oraz jasną informację o ewentualnych kolejnych krokach.

Gdzie wykonać badania prenatalne w Bielsku-Białej

Przy wyborze ośrodka warto zwrócić uwagę na certyfikaty lekarzy wykonujących badania (w Polsce standardem jest certyfikat Fetal Medicine Foundation, odnawiany co roku i poddawany audytowi), klasę aparatu USG oraz to, czy w jednym miejscu dostępna jest pełna ścieżka: od USG i testów biochemicznych, przez badania genetyczne, po konsultację genetyczną. Na Podbeskidziu taką ścieżkę oferuje Klinika Galena, ul. Żywiecka 71, Bielsko-Biała – klinika ginekologiczno-położnicza z własnym zapleczem operacyjnym i poradniami specjalistycznymi. Prowadzona tam diagnostyka prenatalna w Bielsku-Białej obejmuje USG wszystkich trzech trymestrów wykonywane przez lekarzy z certyfikatem FMF, test podwójny i przesiew w kierunku preeklampsji, echokardiografię płodu (badania wykonuje lek. Dominik Wójtowicz, ośrodek raportuje do Ogólnopolskiego Rejestru Problemów Kardiologicznych u Płodu), USG neurosonograficzne, diagnostykę ciąży bliźniaczej i konfliktu serologicznego, testy wolnego DNA płodowego oraz amniopunkcję z poradą genetyczną; badania są dostępne także w ramach programu NFZ. Pełną ofertę ośrodka można sprawdzić na stronie Klinika Galena.

Najczęstsze pytania

Czy badania prenatalne są bezpieczne dla dziecka?

Badania przesiewowe (USG, testy z krwi matki) są nieinwazyjne i nie stwarzają zagrożenia dla płodu. Ryzyko dotyczy wyłącznie badań inwazyjnych, takich jak amniopunkcja, dlatego wykonuje się je tylko przy wskazaniach medycznych.

Kiedy zgłosić się na pierwsze badanie prenatalne?

Optymalny termin to 11-14 tydzień ciąży, zwykle około 12 tygodnia. W tym oknie czasowym można jednocześnie ocenić przezierność karkową i wykonać test podwójny, co daje wiarygodne oszacowanie ryzyka.

Czy badania prenatalne wykonuje się tylko po 35 roku życia?

Nie. Rekomendacje zalecają badania wszystkim ciężarnym, a od czerwca 2024 roku program NFZ nie ma ograniczeń wiekowych. Wiek matki jest tylko jednym z czynników ryzyka, a większość wad rozpoznaje się u młodszych kobiet, bo takich ciąż jest zdecydowanie więcej.

Co oznacza wynik „podwyższone ryzyko” w teście przesiewowym?

Wynik przesiewowy nie jest rozpoznaniem choroby. Oznacza, że prawdopodobieństwo jest wyższe niż przyjęty próg i wskazane jest badanie dodatkowe – test wolnego DNA płodowego albo badanie diagnostyczne (amniopunkcja). Decyzję o dalszej ścieżce podejmuje się razem z lekarzem prowadzącym.

Artykuł sponsorowany