Badania prenatalne to różnego rodzaju mniej i bardziej inwazyjne metody diagnostyczne, które wykonuje się u kobiet w ciąży w celu wykrycia ewentualnych wad genetycznych i innych poważnych schorzeń płodu. Inwazyjne badania prenatalne zaleca się tylko w określonych przypadkach, wykonywanie badań nieinwazyjnych jest wskazane u wszystkich ciężarnych.

Z tekstu dowiesz się:

• jakie są przyczyny wykonywania badań prenatalnych,
• jakie są najczęściej wykonywane badania prenatalne,
• jakie są najważniejsze badania prenatalne.

Badania prenatalne to nieinwazyjne i inwazyjne metody diagnostyczne, podczas których można wykryć wady genetyczne oraz inne poważne schorzenia płodu, takie jak zespół Downa, zespół Edwardsa zespół Pataua, mukowiscydoza, rdzeniowy zanik mięśni, wrodzona łamliwość kości, zespół Turnera, hemofilia czy zespół Noonan.

Badanie prenatalne – kiedy zleca je ginekolog?

Według zaleceń Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników nieinwazyjne przesiewowe badania prenatalne powinny być wykonywane u wszystkich kobiet w ciąży, bez względu na wiek. Badania prenatalne pozwalają na m.in.:

• kontrolę ogólnego stanu płodu oraz przebiegu ciąży,
• wykrycie niektórych nieprawidłowości,
• poznanie płci dziecka przed spodziewanym porodem.

Badania prenatalne nieinwazyjne i inwazyjne

Badania prenatalne najogólniej dzieli się na nieinwazyjne oraz inwazyjne. Nieinwazyjne, jak sama nazwa wskazuje, są zupełnie bezpieczne zarówno dla matki, jak i rozwijającego się płodu. Zalicza się do nich przede wszystkim badania USG wykonywane na kolejnych etapach ciąży oraz badania krwi matki. Z kolei badania inwazyjne, choć bardzo cenne pod względem diagnostycznym, są obarczone ryzykiem powikłań. Wśród wykonywanych przez lekarzy ginekologów badań inwazyjnych znajdują się amniopunkcja, biopsja trofoblastu oraz kordocenteza.

USG, test PAPP-A, amniopunkcja – najważniejsze badania prenatalne

Każde badanie prenatalne ma inną charakterystykę, pozwala ocenić różne parametry rozwoju płodu oraz wykryć wiele nieprawidłowości:

• USG prenatalne

Jest to badanie, podczas którego ginekolog dokonuje kompleksowej oceny rozwijającego się płodu – w jego trakcie określany jest wiek ciąży, w zależności od etapu ciąży oceniane są przezierność karkowa, obecność kości nosowej, rozwój głowy, tułowia, narządów wewnętrznych itp. Wykonywane jest trzykrotnie w czasie ciąży: między 11. a 14. tygodniem, między 18. a 22. tygodniem (nazwa potoczna to USG połówkowe) oraz między 28. a 32. tygodniem ciąży. Pozwala rozpoznać m.in. zespół Downa i zespół Edwardsa oraz wady serca, kończyn i cewy nerwowej.

• Test PAPP-A

Test PAPP-A to wykonywane między 11. a 14. tygodniem USG ciąży, w którym wykonuje się pomiar NT (przezierności karkowej) płodu, oraz równoczasowo specjalistyczne badanie krwi, określające stężenie białka PAPP-A oraz poziom wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej (β-hCG). Pozwala ono na określenie ryzyka wystąpienia u płodu zespołu Downa, zespołu Patau i zespołu Edwardsa. Zalecany jest wszystkim ciężarnym, bez względu na wiek.

• Amniopunkcja

Amniopunkcja to najczęściej wykonywane inwazyjne badanie prenatalne, przeprowadzane zazwyczaj między 16. a 18. tygodniem ciąży. Polega ono na pobraniu pod kontrolą USG około 15 ml płynu owodniowego poprzez wprowadzenie specjalnej igły do jamy brzusznej. Analiza płynu, w którym znajdują się komórki rozwijającego się płodu, pozwala wykryć m.in. zespoły Downa, Edwardsa i Patau, a także zespół Turnera, zespół Klinefeltera i mukowiscydozę. Powikłania po badaniu zdarzają się rzadko, ale nie są wykluczone. Zalicza się do nich m.in. zakażenie wewnątrzmaciczne, poronienie, a nawet zgon płodu.

To oczywiście tylko kilka przykładów badań prenatalnych. U ciężarnych wykonuje się również nowoczesne testy genetyczne, takie jak test NIPT. To innowacyjne badanie tzw. wolnego płodowego DNA obecnego we krwi matki. Z pobranej od ciężarnej próbki krwi izoluje się DNA płodu, a następnie bada je pod kątem chorób genetycznych i innych nieprawidłowości. Takie badanie jest bezpieczne i nieinwazyjne, a przy tym wykazuje się wyjątkowo dużą czułością (ponad 99%). Pozwala ono wykrywać zarówno najczęstsze, jak i rzadko spotykane wady genetyczne, a przy okazji umożliwia ustalenie płci dziecka. To dobry i bezpieczny sposób na upewnienie się, w jakim stanie zdrowotnym jest rozwijający się płód.